Nowe mutacje w genie dominującym

Rodzice, którzy mają świadomość tego, że oni sami, albo ktoś z ich rodziny cierpi na zaburzenia genetyczne, mogą odpowiednio wcześniej przygotować się do ewentualnego odziedziczenia niewłaściwych genów przez ich potomstwo. Niestety współcześnie coraz częściej mamy do czynienia z sytuacją, w której to właśnie dziecko, jako pierwsza osoba w rodzinie, boryka się z zaburzeniami w obrębie genu.

Mówimy wtedy o przypadku, gdy żadne z rodziców nie jest nosicielami, ani w dalszej rodzinie nie ma osób z diagnozowaną chorobą genetyczną. Rozwój tego typu zaburzeń wynika z powstania tzw.

nowych mutacji w genie dominującym. Jest to losowy przypadek.

Sprawia to, że kolejne potomstwo tych samych rodziców najprawdopodobniej będzie całkowicie zdrowe, istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo wystąpienia u kolejnych dzieci takiej samej mutacji. Inaczej sytuacja wyglądać będzie dla potomstwa osoby z chorobą genetyczną.

Tutaj prawdopoodpobieństwo przekazania zmienionego genu znacząco się zwiększa. Powyższe informacje zwracają uwagę na kolejny dość znaczny problem, jakim jest fakt, że nigdy nie można wykluczyć rozwoju choroby genetycznej w żadnej, nawet zdrowej rodzinie.